Zuwendungsempfänger: Universitätsklinikum Bonn

Zuwendung: GO-Bio initial Sondierungsphase 4 (01.10.2023 bis 30.09.2024, 113.160,00 Euro)

Projektbeschreibung:

Etwa eines von tausend Kindern ist von einer seltenen Knochenerkrankung (Skelettdysplasie) betroffen. Die Mehrzahl der bekannten Skelettdysplasien sind bereits mit pathogenen Varianten verschiedener Gene in Verbindung gebracht. Die klinische Diagnose erfordert in der Regel die Identifizierung von Mustern in Röntgenbildern des Skeletts. Aufgrund Ihrer großen Anzahl und der Seltenheit haben jedoch selbst erfahrene Klinikerinnen und Kliniker viele der Störungen noch nie gesehen. Traditionelle Ansätze sind eher subjektiv und sehr zeitaufwändig und können zu verspäteten oder sogar falschen Diagnosen führen. Im Durchschnitt warten Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten fünf Jahre und erhalten mindestens eine Fehldiagnose, bevor sie eine bestätigte Diagnose erhalten - ein Prozess, der oft als "diagnostische Odyssee" bezeichnet wird.

Das übergeordnete Ziel der künstlichen Intelligenz von Bone2Gene besteht darin, die charakteristischen Bildgebungsmuster von Erkrankungen zu erkennen, und die Klinikerinnen und Kliniker beim Diagnoseprozess zu unterstützen. Bone2Gene würde die diagnostische Odyssee verkürzen, was die Gesamtkosten des diagnostischen Prozesses für das Gesundheitssystem verringert. Alleinstellungsmerkmal ist die Erkennung verschiedener Skelettdysplasien, was sowohl einen Wettbewerbsvorteil gegenüber der Konkurrenz darstellt als auch interessante Ausstiegsstrategien bietet. In der anstehenden Sondierungsphase soll ein Konzept für die bestmögliche Verwertung der KI zur Analyse von Skelettdysplasien erarbeitet werden. Zu diesem Zweck soll eine Schutzrechtsstrategie erarbeitet, der Markt und Wettbewerb analysiert und ein Umsetzungsplan für die anschließende Machbarkeitsphase erstellt werden.